L'aberration génétique la plus fréquente, la trisomie 21, touche environ 1 nouveau-né sur 600 à 1000. Elle existe à l'échelle mondiale et a un impact sur tous les groupes raciaux et ethniques, toutes les classes sociales et toutes les couches de la population.
Les personnes atteintes de trisomie 21 ou de syndrome de Down ont une copie supplémentaire du chromosome 21 dans leurs cellules. Nos cellules possèdent généralement 46 chromosomes au total, soit 23 paires de chromosomes identiques dans chaque paire. Les deux membres de chaque paire se séparent pendant le développement des spermatozoïdes ou des ovules, et chacune de ces cellules ne possède qu'une seule copie de chaque chromosome. Parfois, cependant, cette séparation n'a pas lieu et les deux chromosomes de la paire identique restent ensemble. Plusieurs types de chromosomes peuvent être affectés par cette "méiose" défectueuse, le chromosome 21 étant le plus fréquemment touché.
Actuellement, si une cellule comme celle-ci fusionne pendant la fécondation avec une autre cellule qui possède les 23 chromosomes habituels, l'enfant qui en résulte aura 3 copies du chromosome 21, d'où l'expression trisomie 21.
Traits morphologiques potentiels
Outre les traits morphologiques reconnaissables des personnes atteintes du syndrome de Down, tels que la forme des paupières, une taille souvent inférieure à la moyenne ou un cou élargi, il existe fréquemment des problèmes de santé tels que des malformations cardiaques congénitales, des voies respiratoires plus délicates et des problèmes auditifs et/ou visuels.
Les conséquences possibles sont les suivantes
Un aplatissement de la courbe de développement par rapport à la moyenne, une courbe d'apprentissage plus longue et un
niveau intellectuel final plus modeste.
Pour ces enfants, l'apprentissage des langues est une tâche très difficile.
Cependant, il n'existe pas de "l'enfant trisomique" en soi, car les caractéristiques telles que l'apparence, les
problèmes de santé, la croissance intellectuelle et le comportement peuvent varier considérablement d'un enfant à
l'autre.
L'autonomie
Alors que l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down a considérablement augmenté, nombre d'entre elles ont déjà atteint des niveaux d'autonomie inimaginables auparavant grâce aux progrès de la médecine, aux efforts d'éducation et à une évolution très lente de la pensée.
